玲瑄小姐 Lynsey

結婚一年多，發現丈夫竟然是女人

社會性別與生物學性別不符是基因“作祟”

2016年12月09日 訊，在河北醫科大學第一醫院生殖醫學科，劉芳主任像往常一樣出專家門診，剛在診桌前坐穩，就有一對夫婦走進診室，其中的女士眼裡強忍著淚花，一見到她，再也控制不住悲傷，嚎啕大哭起來。原來，夫妻倆本是到醫院檢查生殖問題，不想檢查結果顯示，丈夫竟然是個“女人”。”

劉女士和丈夫至今都不敢相信。

據丈夫介紹，兩年前，兩人在省圖書館相識，那時他們週末都喜歡去圖書館看書，相遇次數多了，兩個人漸漸熟識起來，由於興趣愛好相投，很快墜入愛河。經過1年多的相處後，他們步入了婚姻的殿堂。

婚後不久，夫妻倆就開始備孕，期待早日迎來愛情的結晶。然而事與願違，1年過去了，妻子還是沒有懷孕，

無奈之下，兩人來到河北醫科大學第一醫院就診。該院生殖醫學科主任劉芳在詳細詢問過兩人病史後，先給男方開了精液常規檢查，報告提示男方為無精症，進一步檢查之後，發現劉女士的丈夫外周血染色體和Y染色體微缺失。

“檢查顯示，她丈夫的核型是46，XX，女性核型。”劉芳稱。這意味著，劉女士的丈夫社會性別雖然是男性，但他的生物學性別卻是地地道道的女性！


“劉女士的丈夫擁有女性核型，AZFa、AZFb、AZFc三區均缺失 ，但是卻存在SRY 基因，所以他有一套完整的男性生殖系統。”劉芳稱，這導致了他的社會學性別為男性。

可能有些人會有疑問，作為一個有著女性核型的男人，他可以有性生活嗎？
 

對此，劉芳解釋稱，Y染色體上的精子生成因數（AZF）座位微缺失是男性原發性不育的一個重要遺傳因素，AZF基因家族主要成員是AZFa、AZFb、AZFc三個區域，其中任何一個區域的微缺失都能導致精子生成障礙。根據歐洲生殖協會推薦標準，運用多重PCR技術檢測Y染色體AZF基因家族中AZFa、AZFb、AZFc三個區域中6個序列標籤位點微缺失。另外，每組設置一對擴增SRY基因（即性別決定基因）作為內對照，該基因位於Y染色體的短臂上，這個基因誘導未分化的性腺形成睾丸而不是卵巢。他擁有女性核型，AZFa、AZFb、AZFc三區均缺失，但是卻存在SRY基因，所以他有一套完整的男性生殖系統。這導致了他的社會學性別為男性。

事實上，在生殖醫學科遺傳室裡，像這樣社會性別與生物學性別不符的情況並不少見。對此，劉芳提醒公眾，如果您或身邊的人遇到以下情況，可到生殖門診諮詢檢查：

1.原發或繼發的閉經患者；

2.不明原因反復流產、胚胎停育的夫婦；

3.外生殖器發育異常及兩性畸形者；

4.無精症及嚴重少精子症的患者；

5.曾生育過智力低下、畸形兒及其他不良孕產史的夫婦；

6.生長發育遲緩、不明原因智力低下者及其親屬；

7.疑為21-三體、18-三體的新生兒；

8.先天性多發畸形；

9.有染色體異常家族史者。